У восьмилетней Милы Маковец из Колорадо, США, была диагностирована болезнь Баттена, редкое смертельное нейродегенеративное расстройство, из-за которого девочка ослепла, не могла держать голову или стоять, а также самостоятельно есть. У ребенка начались судороги до 30 раз в день, пишет The New York Times.
Врачи выяснили, что болезнь девочки не совсем обычная: у пациентов должно быть 2 мутировавших гена MFSD8 для развития заболевания, у Милы был только один ген.
В марте 2017 года врачи детской больницы Бостона выяснили, что проблема заключалась в лишнем участке ДНК, который мешал производству важного типа белка. Ученые решили попробовать заблокировать этот участок с помощью РНК. Мама Милы Джулия Витарелло смогла собрать 3 миллиона долларов на разработку лекарства, первую дозу девочка получила 31 января 2018 года.
Лечение продолжилось дальше, и теперь Мила может стоять с поддержкой, самостоятельно есть, а судороги бывают не каждый день в гораздо меньших количествах.