В 1972 году у беременной женщины взяли анализ крови, и врачи обнаружили, что в ее кровяных клетках отсутствует специфическая молекула, которая присутствует у всех известных на то время эритроцитов. Спустя 50 лет эта странная молекулярная аномалия наконец-то позволила ученым из Великобритании и Израиля описать новую систему групп крови у людей. Об открытии объявил Университет Бристоля, научная статья вышла в журнале Blood.
«Мы смогли установить эту новую систему и предложить оптимальный уход редким, но важным пациентам», — говорит гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли, которая лично исследовала этот феномен почти 20 лет.
Наиболее известная система групп крови — это ABO (в России - I, II, III, IV) плюс резус-фактор, но на самом деле у человека существует множество различных групп крови, основанных на большом разнообразии белков и сахаров на поверхности клеток. Организм использует эти антигенные молекулы для идентификации и различения «своих» и потенциально опасных «чужих» клеток.
Если эти маркеры не совпадают при переливании крови, это может даже стать фатальным. Большинство основных групп крови были выделены в начале XX века. С тех пор были открыты многие другие, как, например, система групп крови Er, которая значима для очень небольшого количества людей. Как недавно открытая новая группа крови.
Ранее было установлено, что более 99,9% людей имеют антиген AnWj. А вот в крови пациентки 1972 года его не было. Этот антиген содержится на миелин-лимфоцитарном белке, что привело исследователей к названию новой группы крови — MAL.
Когда у человека мутированы обе копии генов MAL, они имеют отрицательный тип крови по AnWj, как та беременная пациентка. Тилли и ее коллеги идентифицировали трех пациентов с этим редким типом крови.
«MAL — это очень небольшой белок с интересными свойствами, которые затрудняли его идентификацию и потребовали множества исследований для накопления доказательств», — объясняет клеточный биолог из Университета Западной Англии Тим Сэтчвелл.
Чтобы подтвердить правильность своей гипотезы, ученые ввели нормальный MAL-ген в AnWj-отрицательные клетки. Он эффективно доставил антиген на клетки крови.
Белок MAL играет жизненно важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и передвижении клеток. Более того, было установлено, что AnWj отсутствует у новорожденных детей, но появляется вскоре после рождения. Все AnWj-отрицательные пациенты, участвовавшие в исследовании, имели одинаковую мутацию. Ни никаких других аномалий или заболеваний, связанных с этой мутацией, у них не было.